DNA: A promessa e o preço - Episódio 1 - Parte 1

Hereditariedade ligada ao sexo

Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X

• afecta, com muita maior ferquencia, os homens;
• as mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a caracteristica;
• os homens que manifestam a característica transmitem o alelo apenas ás filhas;
• uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai afectado e uma mãe afectada ou portadora.

 Hemofilia 

 Daltonismo

Hereditariedade autossómica

    A transmissão de caracteres hereditários codificados que se localizam em autossomas reveste-se de aspectos particulares, conforme o alelo responsável pela manifestação do carácter podendo ele ser dominante ou recessivo.

 Transmissão de alelos autossómicos recessivos

• homens e mulheres são igualmente afectadas;
• os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal;
• a maioria dos descendentes afectados possui pais normais;
• dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com a anomalia.

O albinismo e fenilcetonúria são patologias causadas por alelos recessivos localizados em autossomas.

Transmissão de alelos autossómicos dominantes 

• homens e mulheres são igualmente afectados;
• a anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
• os heterozigóticos manifestam a anomalia;
• quando um individuo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui;
• quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.

A doença de Huntington é uma patologia causadas por um alelo autossómico dominante.

Morgan - Ligação factorial

• Thomas Morgan

     Embriologista da Universidade de Colúmbia (EUA), desenvolveu, desde 1910, estudos genéticos com a mosca-da-fruta (espécie Drosophila Melanogaster).

(Prémio Nobel - 1933).

Morgan teve como material biológico a mosca-da-fruta, segundo as suas excelentes características:
- reduzidas dimensões;
- fácil conservação, manuseamento e alimentação;
- ciclo de vida curto (12 dias);
- descêndencia em número elevado;
- fácil distinção dos sexos;
- grande variedade de caracteres de fácil observação;
- cariótipo com apenas 4 pares de cromossomas (3 pares de autossomas e 1 par de sexuais).

Formas da mosca-da-fruta

       A forma predominante na Natureza tem o corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas e denomina-se forma selvagem.


       Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar corpo negro, olhos brancos ou asas vestigiais entre outras características.

 Genótipo:
w+ Olhos vermelhos
w Olhos brancos 

Transmissão da cor dos olhos

Cruzamento directo
Macho mutante de olhos brancos + Fêmea de olhos vermelhos
F1 = 100% de individuos (machos e fêmeas) de olhos vermelhos.

Conclusão: w+ é dominante e w é recessivo.

 Cruzamento recíproco
Fêmea = W (mutante)
Macho = W+ (selvagem)

F1 = 50% dos indivíduos olhos selvagens (todos fêmeas)
        50% dos indivíduos olhos brancos (todos machos)

       Conclusão: o gene responsável pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual não existisse um verdadeiro homólogo - par de cromossomas sexuais masculino (XY).

        As fêmeas possuem dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os machos possuem um cromossoma X e um cromossoma Y, sem genes correspondentes (falsos homólogos).
        As fêmeas designam-se homogaméticas e os machos heterogaméticos.
        Os machos manifestam o único alelo, localizado no cromossoma X (designam-se hemizigóticos).

Características ligadas ao sexo

     Características cujos genes responsáveis pela sua manifestação se localizam nos cromossomas sexuais.

• Ligação factorial

      O número de cromossomas do cariótipo de um individuo é incomparávelmente menor do que o número de genes que condicionam o seu fenótipo.
      Um cromossoma terá de ter, necessariamente, um grande número de genes.
      Genes dispostos ao longo de um cromossoma = genes ligados factorialmente ou em linkage e constituem um grupo de ligação factorial, sendo transmitidos em bloco aos descendentes.

     Nesta situação não se verifica a segregação independente (2ª lei de Mendel) embora possa ser explicada pela teoria cromossómica da hereditariedade. 

     Como resultado de crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se e surgir nos gâmetas como se estivessem situados em cromossomas separados.

    A descendência será qualitativamente igual à prevista numa segregação independente dos genes; quantitativamente, surgem em proporções alteradas dado que o crossing-over é menos frequente do que a transmissão em bloco dos genes em causa. 

Extensões da genética mendelina - evolução genética

• Dominância incompleta

Situações em que não há dominância total de um alelo sobre sobre o outro.
Expressam-se ambos parcialmente pelo que, em relação ao gene considerado, surge um fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos.

• Codominância

Situações em que os alelos de um par se expressam ambos completamente no fenótipo, em indivíduos heterozigóticos. 

• Alelos múltiplos

Numa população podem existir 3 ou mais alelos do mesmo gene, concorrentes para um determinado locus, que tem, assim, alelos múltiplos.

Na espécie humana, os grupos sanguíneos do sistema ABO constituem em exemplo de alelos múltiplos.

 Na população humana existem quatro grupos sanguineos, A, B, AB e O, que constituem o sistema ABO.
Um único locus (I), situado no cromossoma 9, pode ser ocupado por 3 tipos de alelos (Ia, Ib, e Io), envolvidos nas caracteristicas dos quatro grupos de sangue.

Tipo A - hemácias com aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-B.
Tipo B - hemácias com aglutinogénios B e plasma com aglutininas anti-A.
Tipo AB - hemácias com aglutinogénios A e B e plasma sem aglutininas.
Tipo O - hemácias sem aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-A e anti-B.

O alelo A domina o alelo O (Ia > Io)
O alelo B domina o alelo O (Ib > Io)
Os alelos A e B são codominantes (Ia = Ib)
O alelo O é recessivo em relação aos restantes  (Ia = Ib)> Io

• Alelos letais 

Em várias espécies, certos alelos homozigóticos reunidos,  podem conduzir á morte so seu portador.
Caso esses alelos se presentem em heterozigotia não é problemas letais, o que permite a sua manutenção na população.

Na espécie humana, a doença de Huntington, a anemia falciforme, a hemofilia, entre outros, estão relacionados com alelos letais.

Reflexão:
Este conhecimento cientifico foi bastante importante para todos nós, pois permitiu-nos avançar na medicina, nomeadamente em vários problemas em que a genética intrevem e que a sociedade necessita para o seu bem estar. 
Por exemplo, se não se desvendassem o sistema de grupos sanguíneos (ABO) não seria possível a transfusão de sangue!!

Gregor Mendel - biografia e estudos

Breve biografia

Nome: Gregor Johann Mendel
Nascimento: 20 de julho de 1822
Campos: Genética
Conhecido por: Descobridor da genética
Percurso: Quando era novo ajudava o seu pai na jardinagem, pelo que começou a ter grande gosto por plantas. Como era brilhante aluno os pais encorajaram-no a ferquentar o ensino superior no Instituto de Filosofia de Olmütz (hoje Olomouc, República Checa) e na Universidade de Viena, no entanto aos 21 anos saiu e dedicou-se á vida de monge num mosteiro da Ordem de Santo Agostinho. Aí tinha ao seu cargo a suprevisão dos jardins do mosteiro.
Morte: 6 de janeiro de 1884



Estudos

No seu trabalho com ervilhas (Pisum sativum), Mendel teve em vista o estudo da hereditariedade, tendo só em conta as características descontinuas, desprezando pequenas variações individuais.

Para preceber melhor a hereditariedade, mendel teve o cuidado de utilizar linhas puras ( autopolinização que origina descendentes com caracteristicas identicas aos dos seus progenitores ). Para obter linhas puras cruzava as ervilheiras idênticas em relação a uma determinada caracteristica (geração parental), durante várias gerações (f1, f2...) e eliminava aquelas que surgiram com uma variação, dessa caracteristica.

Experiências realizadas

Monoibridismo

Analisa a transmissão de apenas uma caracteristica.

Conclusão:

• existe uma uniformidade nos híbridos da 1ªgeração, manifestando-se apenas o carácter de um dos progenitores.
• na 2ªgeração, ambas as variantes surgem na descendência numa proporção de 3 para 1.
• Lei da Segregação Factorial ( 1ª lei de Mendel ): Quando um organismo produz gâmetas, os alelos são segregados (separados), de tal forma que cada gâmeta recebe apenas um dos elementos de cada par de alelos.

Diibridismo

Transmissão simultânea de duas caracteristicas.

Mendel pertendia verificar se existia alguma interferência na transmissão de dois caracteres distintos e se essa transmissão se fazia em bloco ou de forma independente.

Coclusão:

• Segregação independente: Os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudo são transmitidos de forma independente para os gâmetas, isto é, independente do conjunto de genes que foi herdado de cada progenitor, os individuos f1, ao produzirem os seus gâmetas, podem combiná-los de forma aleatória, desde que cada gâmeta possua dois alelos para cada uma das duas caracteristicas.
• Lei da Segragação independente (2ª lei de Mendel): Durante a formação dos gâmetas, alelos de diferentes genes são segregados de forma independente da segregação dos alelos de outro gene.

Reflexão:

 Visto a contextualização social, cultural da época em que Mendel iniciou os seu estudo com sementes de ervilhas sabemos que muitos conceitos cientificos ainda não tinha sido descobretos (meiose, adn, mitose, variavilidade genética...). Mendel introduziu assim a genética na ciência.

Cientistas descobrem gene responsável pela calvície

Notícia do público:

"Cientistas norte-americanos da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia conseguiram regenerar folículos pilosos em ratinhos, o que pode contribuir para a criação de um tratamento definitivo contra a calvície nos humanos.

O ser humano tem cem mil pequenos folículos pilosos na cabeça e cada um deles origina um cabelo. Estes folículos são produzidos durante a fase embrionária, nos primeiros estágios da gravidez, e quando destruídos não voltam a recuperar.

No estudo, divulgado pela revista científica "Nature", a equipa de especialistas refere que depois de ter feito algumas feridas nas costas de ratinhos adultos verificou que, durante o processo de cicatrização natural, surgiram folículos pilosos no centro das feridas.

A equipa descobriu que um importante gene, o wnt, pode ser o responsável pela produção de novos folículos. Quando a acção deste gene é bloqueada, não são produzidos folículos. No entanto, o contrário acontece quando é activada.

Os investigadores acreditam que esta descoberta pode permitir a criação de novos tratamentos contra a calvície."

Reflexão:

Sempre a avaçar :)

Adeus semi carecas!!