Mutações génicas

Uma alteração ao nível dos genes deve-se à substituição de nucleótidos  (como na anemia falciforme).

•  Devido á redundância do código genético, uma substituição nucleotidica pode codificar o mesmo aminoácido - MUTAÇÃO SILENCIOSA.

• A substituição de um nucleótido na cadeia polipeptídica pode resultar na criação de um codão de terminação. - MUTAÇÃO NONSENSE.

 Noutros casos, a molécula de ADN perde (delecção) ou ganha (inserção) um nucleótido, alterando-se por completo a mensagem a partir do codão onde ocorreu a mutação.

Anemia Falciforme

A anemia falciforme é uma doença que surge, sobretudo, na África Central e resulta de uma mutação de um gene localizado no cromossoma 11.

Causas

Substituição, no cromossoma 11, de um nucleótido (timina) por outro (adenina). É codificado o aminoáciso valina em lugar do ácido glutâmico, na hemoglobina

Sintomas

As hemácias, em forma de foice, conduzem a bloqueios na circulação sanguínea produzindo danos nos tecidos (por falta de oxigenação e nutrição) acompanhado por dores continuas.

 

Conclusão

Mutações - efeitos, causas e descendência

  

• Efeito das mutações

* É imprevisivel

* Pode ser benéfica se conduzir a uma característica vantajosa. Noutros casos é prejudicial, alterando o funcionamento da célula e conduzindo à morte.

* Frequentemente, o seu efeito é neutro dada a redundância do código genético, não provocando modificações na sequência de aminoácidos na proteína (mutação silenciosa).

* O novo aminoácido pode apresentar propriedades similares às do aminoácido substituído, ou, ainda, a substituição ocorrer numa zona da proteína não determinante para a sua função. 

• Causas das mutações

 * As mutações podem ocorrer espontâneamente na natureza ou serem induzidas, por exposição a determinadas radiações ( raios x, raios gama, raios cósmicos, raio uv, radioactividade, etc..) ou substâncias químicas (nitrosaminas, colquicina, gás mostrada, etc..). 

* No ADN mitocondrial e em bactérias e vírus não há mecanismos de reparação pelo que a taxa de mutação é muito superior.

• Mutações e descendência

* Em células somáticas -  a mutação pode originar um clone de células mutantes, com possíveis efeitos na vida do individuo, mas não afecta a descendência por não ser transmitida sexualmente.

* Em células germinativas - a mutação pode ser transmitida aos descendentes estando presente em todas as suas células.