Mutações cromossómicas

Podem ocorrer em autossomas e em cromossomas sexuais, desencadeando um conjunto de sintomas, designadamente síndromes. 

 

 Mutações cromossómicas estruturais:

O nº de cromossomas mantém-se mas ocorrem perdas, ganhos ou rearranjos de determinadas porções do cromossoma.

• Delegação - perda de material cromossómico ( no centro ou na extremidade );
• Translocação - transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo ( translocação simples) ou troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos (translocação recíproca );
• Duplicação - adição de um segmento cromossómico resultante do cromossoma homólogo, duplicando-se um conjunto de genes;
• Inversão - rotação de 180º de um segmento cromossómico em relação á posição normal, com a inversão da ordem dos genes.

   Isto acontece essencialmente devido á ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over, seguida de uma reparação deficiente, que determina o aparecimento de alterações estruturais.

Mutações cromossómicas numéricas:

• Euploidia - o cariótipo apresenta  o nº normal de cromossomas (2n = 46);
• Aneuplodia - o cariótipo,  num determinado par de homólogos, apresenta anomalias, por excesso ou por defeito, no número de cromossomas; 

                 Trissomia - apresenta três cromossomas em vez de um único  par de cromossomas homólogos (2n+1).
                 Monossomia - só apresenta um cromossoma em vez de um par de homólogos (2n-1).
                 Nulissomia - em raros casos pode não existir nenhum cromossoma de um determinado par (2n-2).

• Poliploidia - Todo o conjunto de cromossomas fica duplicado.

     Durante a meiose pode ocorrer quer uma não-disjunção dos homólogos na divisão I, quer uma não-disjunção de cromatídeos na divisão II.