DNA: A promessa e o preço - Episódio 1 - Parte 1

Hereditariedade ligada ao sexo

Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X

• afecta, com muita maior ferquencia, os homens;
• as mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a caracteristica;
• os homens que manifestam a característica transmitem o alelo apenas ás filhas;
• uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai afectado e uma mãe afectada ou portadora.

 Hemofilia 

 Daltonismo

Hereditariedade autossómica

    A transmissão de caracteres hereditários codificados que se localizam em autossomas reveste-se de aspectos particulares, conforme o alelo responsável pela manifestação do carácter podendo ele ser dominante ou recessivo.

 Transmissão de alelos autossómicos recessivos

• homens e mulheres são igualmente afectadas;
• os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal;
• a maioria dos descendentes afectados possui pais normais;
• dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com a anomalia.

O albinismo e fenilcetonúria são patologias causadas por alelos recessivos localizados em autossomas.

Transmissão de alelos autossómicos dominantes 

• homens e mulheres são igualmente afectados;
• a anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
• os heterozigóticos manifestam a anomalia;
• quando um individuo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui;
• quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.

A doença de Huntington é uma patologia causadas por um alelo autossómico dominante.

Morgan - Ligação factorial

• Thomas Morgan

     Embriologista da Universidade de Colúmbia (EUA), desenvolveu, desde 1910, estudos genéticos com a mosca-da-fruta (espécie Drosophila Melanogaster).

(Prémio Nobel - 1933).

Morgan teve como material biológico a mosca-da-fruta, segundo as suas excelentes características:
- reduzidas dimensões;
- fácil conservação, manuseamento e alimentação;
- ciclo de vida curto (12 dias);
- descêndencia em número elevado;
- fácil distinção dos sexos;
- grande variedade de caracteres de fácil observação;
- cariótipo com apenas 4 pares de cromossomas (3 pares de autossomas e 1 par de sexuais).

Formas da mosca-da-fruta

       A forma predominante na Natureza tem o corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas e denomina-se forma selvagem.


       Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar corpo negro, olhos brancos ou asas vestigiais entre outras características.

 Genótipo:
w+ Olhos vermelhos
w Olhos brancos 

Transmissão da cor dos olhos

Cruzamento directo
Macho mutante de olhos brancos + Fêmea de olhos vermelhos
F1 = 100% de individuos (machos e fêmeas) de olhos vermelhos.

Conclusão: w+ é dominante e w é recessivo.

 Cruzamento recíproco
Fêmea = W (mutante)
Macho = W+ (selvagem)

F1 = 50% dos indivíduos olhos selvagens (todos fêmeas)
        50% dos indivíduos olhos brancos (todos machos)

       Conclusão: o gene responsável pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual não existisse um verdadeiro homólogo - par de cromossomas sexuais masculino (XY).

        As fêmeas possuem dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os machos possuem um cromossoma X e um cromossoma Y, sem genes correspondentes (falsos homólogos).
        As fêmeas designam-se homogaméticas e os machos heterogaméticos.
        Os machos manifestam o único alelo, localizado no cromossoma X (designam-se hemizigóticos).

Características ligadas ao sexo

     Características cujos genes responsáveis pela sua manifestação se localizam nos cromossomas sexuais.

• Ligação factorial

      O número de cromossomas do cariótipo de um individuo é incomparávelmente menor do que o número de genes que condicionam o seu fenótipo.
      Um cromossoma terá de ter, necessariamente, um grande número de genes.
      Genes dispostos ao longo de um cromossoma = genes ligados factorialmente ou em linkage e constituem um grupo de ligação factorial, sendo transmitidos em bloco aos descendentes.

     Nesta situação não se verifica a segregação independente (2ª lei de Mendel) embora possa ser explicada pela teoria cromossómica da hereditariedade. 

     Como resultado de crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se e surgir nos gâmetas como se estivessem situados em cromossomas separados.

    A descendência será qualitativamente igual à prevista numa segregação independente dos genes; quantitativamente, surgem em proporções alteradas dado que o crossing-over é menos frequente do que a transmissão em bloco dos genes em causa. 

Extensões da genética mendelina - evolução genética

• Dominância incompleta

Situações em que não há dominância total de um alelo sobre sobre o outro.
Expressam-se ambos parcialmente pelo que, em relação ao gene considerado, surge um fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos.

• Codominância

Situações em que os alelos de um par se expressam ambos completamente no fenótipo, em indivíduos heterozigóticos. 

• Alelos múltiplos

Numa população podem existir 3 ou mais alelos do mesmo gene, concorrentes para um determinado locus, que tem, assim, alelos múltiplos.

Na espécie humana, os grupos sanguíneos do sistema ABO constituem em exemplo de alelos múltiplos.

 Na população humana existem quatro grupos sanguineos, A, B, AB e O, que constituem o sistema ABO.
Um único locus (I), situado no cromossoma 9, pode ser ocupado por 3 tipos de alelos (Ia, Ib, e Io), envolvidos nas caracteristicas dos quatro grupos de sangue.

Tipo A - hemácias com aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-B.
Tipo B - hemácias com aglutinogénios B e plasma com aglutininas anti-A.
Tipo AB - hemácias com aglutinogénios A e B e plasma sem aglutininas.
Tipo O - hemácias sem aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-A e anti-B.

O alelo A domina o alelo O (Ia > Io)
O alelo B domina o alelo O (Ib > Io)
Os alelos A e B são codominantes (Ia = Ib)
O alelo O é recessivo em relação aos restantes  (Ia = Ib)> Io

• Alelos letais 

Em várias espécies, certos alelos homozigóticos reunidos,  podem conduzir á morte so seu portador.
Caso esses alelos se presentem em heterozigotia não é problemas letais, o que permite a sua manutenção na população.

Na espécie humana, a doença de Huntington, a anemia falciforme, a hemofilia, entre outros, estão relacionados com alelos letais.

Reflexão:
Este conhecimento cientifico foi bastante importante para todos nós, pois permitiu-nos avançar na medicina, nomeadamente em vários problemas em que a genética intrevem e que a sociedade necessita para o seu bem estar. 
Por exemplo, se não se desvendassem o sistema de grupos sanguíneos (ABO) não seria possível a transfusão de sangue!!